癌症现被认为是人的基因发生了变异。基因是遗传的。我母亲是患肝癌而死的，我是否遗传了母亲的致癌基因？现在对此已无法证实，一是因为我母亲的肝癌当时未做病理学检查，更未留下组织标本，无法进行基因分子学分析；二是我从文献中找到胆管细胞癌的遗传证据。
现任美国国立卫生研究院院长、人类基因组计划首席专家柯林斯，在他的《生命的语言》中列举一个“15号家族”：多莉在48岁时被诊断出乳腺癌；10年后，她的三个女儿中有二个珍妮特和露西步其后尘；几乎同时，多莉的妹妹马泰也患上乳腺癌，马泰有3个女儿，其中两个在30岁前就死于乳腺癌，内一个还同时患了卵巢癌。由于害怕同样的厄运，马泰的第三个女儿选择了预防性乳房切除。1992年10月30日，这个家族的20多个成员齐聚在柯林斯咨询中心，接受基因测试，结果显示他们在15号染色体上BRCA1基因发生突变。后来，多莉和马泰的一个外甥女患上乳腺癌，一个外甥患食管癌，马泰本人又患上卵巢癌，她的儿子死于结肠癌，……携带这种突变基因的人的下一代有50%可能性继承这种突变。这个家族可能还有人会患癌，他们正在接受一个专门机构的健康监督。
遗传性乳腺癌和卵巢癌已得到高度重视。其他许多癌症也有高度遗传性，例如儿童视网膜母细胞瘤、结肠癌。有一种罕见的家族性腺瘤性息肉病，患者从小结肠内就有数不尽的息肉，几乎全部在40岁左右会发展为结肠癌。为了避免这种悲剧发生，应提前作预防性全结肠切除。另有一种结肠癌具有高度遗传性，叫遗传性非息肉性结肠癌。这些患者存在MLH1、MSH2和MLH3基因突变，携带这种突变基因的人60%会发生结肠癌，30%会发生子宫癌。目前主张，对50岁以前患结肠癌的患者，应常规进行MLH1、MSH2和MLH3基因检测，如发现突变，应对其家族成员进行同样检测。阳性者，均应从20岁开始每年接受一次结肠镜检查；对女性，应每年作一次子宫内膜取样病理检查，对不想生育的女性，可作预防性子宫切除。
胰腺癌中约10%有癌症遗传背景。我们正在研究一个癌症家族。来我院首诊的患者是一名来自江苏的老妇人，89岁，患胰腺癌。但在此前的20年内，他先后患过结肠癌、卵巢癌和乳腺癌，其中结肠癌又分别在升结肠、降结肠和横结肠先后发生。进一步询问，发现她的家族名成员中先后有 名患过结肠癌、卵巢癌、胃癌。查阅文献，像这样一个癌症家族尚无先例。我们已向这个家族的成员索取了血样，正在进行一场耗资不菲的基因分析。
神经纤维瘤病是一种高度遗传的肿瘤，大约每3000人有一人患此种疾病，其主要为皮肤上大量 色斑，俗称“咖啡斑”，并有大量结节状瘤子，常以头面颈部和胸部最多。肿瘤可以很大，如发生于面部，可呈现象鼻样改变，被称为“象面人”。这些病人的家族内往往有类似患者。2006年，我们治疗两名马来西亚的青年男女，其中女患者的母亲和弟弟均有类似病变；2007年我们又治疗一名来自湖南的32岁男性患者，头面颈胸部的肿瘤重达20公斤，他的母亲和妹妹也有类似症状。这个被路透社和美联社称为“超级巨瘤”的瘤子被我们大部分切除后，美国著名电视频道National Discovery曾用50分钟播送了治疗经过，赞美为“突破性手术”“创新性成功”。在中国科学院广州生物院的协助下，我们已成功地测定了该名患者及其家族成员的基因序列。
虽然对许多癌症的遗传已有大量研究，但要用基因检测的方法进行癌症预测，尚需走很长一段路。这里涉及社会学和伦理学。我相信我的肝癌与我的母亲遗传有关，现在我担心我的下一代会否受我影响。但我也担心，一旦我被检测出携带某种突变的基因，我的子女要不要检查？如果他们也携带这种基因，他们在心理上能否承担这巨大的压力？
“人类基因组计划”的成功，为揭开各种癌症的秘密创造了极其有利的条件。随着先进的“测序仪”的应用，已有可能花很少的代价测定每个癌症每个病人的基因图谱。DNA测序这一生命的语言，一定会在不远的将来让我们掌握自己的未来。我们，包括我自己，也一定会顺应这种趋势，享受科学文明的成果。
在各种基因突变中，BRCA1基因以及后来发现的相似基因BRCA2的突变的检测技术已经普及。建议这种突变基因携带者应该—
l 女性定期接受专家咨询，对患乳腺癌和卵巢癌的风险进行评估，包括检查乳房X线摄影或磁共振扫描，卵巢超声检查以及血液CA125测定等；
l 分娩后不想再生子女的妇女，可考虑预防性卵巢手术切除，同时切除输卵管，这样可使卵巢癌发生的可能性降至零；
l 担忧心理十分严重的妇女，可接受预防性乳房切除，术后作乳房再造术；
l 携带BRCA1/2突变的男性，患前列腺癌和胰腺癌的可能性增加，应接受密切医学观察；
l 由于并非所有的携带者都会发生癌症，因此既要高度警惕，又要坦然面对
【小常识】基因
DNA像一架长长的“梯子”，其横档（梯级）由四种成对碱基组成，其骨架（梯柱）由单调重覆的糖和磷酸组成。人类DNA“梯子”有31亿个“梯级”。基因就是螺旋状DNA“梯子”中一段，携带“一个包装”的功能信息。基因长短不一，短的只有几百个碱基对（梯级），长的则有几百万个。人类DNA包含大约2万多个编码蛋白质的基因。每个人身上有400万亿个细胞，每个细胞均有相同的基因。不同细胞的基因行使不同的功能，这就说明为什么肝细胞不同于脑细胞，也不同于皮肤肌肉细胞。细胞每分裂一次，整个基因组就复制一次。复制过程中错误常常发生，导致细胞过度生长，可导致癌症。某些环境因素，如射线、吸烟或化学品可增加基因复制的错误，促进癌症发生。