血友病的基因诊断是指利用分子生物学技术在基因水平上对血友病的基因缺陷进行检测以诊断血友病的一种方法，既可以直接明确患者基因突变类型，又可以用于携带者筛查和产前诊断。
10月18日下午，GC-复大国际血友中心开展了健康大讲堂之第十一篇。在大讲堂上，南方医科大学南方医院妇产科李莉艳博士与大家分享了关于血友患者基因检测的相关内容，一起去学习吧。
▲孙竞教授致辞
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。临床上多见甲型和乙型血友病，患者多为男性，原因是遗传了位于母亲X染色体上的致病基因导致凝血因子Ⅷ或IX缺乏。
李莉艳博士表示，该病的遗传方式为X连锁隐性遗传，发病的患者通常是男性，因为男性体内只有一条X染色体，只要有相关基因缺陷，就会导致相应的临床表现；而女性有两条X染色体，只有两条X染色体上都有相关基因缺陷，才会发病，所以女性患者非常罕见。
也就是说，双亲无病时，儿子可能患病，女儿不患病，如果儿子患病，母亲肯定是携带者；由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父（或外甥）、外祖父（或外孙）、姨表兄弟可能患病，其他人一般不会患病；系谱中一般不连续传递，常见隔代遗传。当然，并不是说生男孩一定就是患者。
鉴于血友病临床症状的严重性和难治性，通过致病基因的女性携带者检测与进一步的产前诊断避免患儿出生，无疑是减少发病及提高人口素质的一个有效手段。那哪些人需要检测？产前诊断需要注意什么？……针对这些问题，李莉艳博士在现场为患者及家属一一作答。
01 哪些人需要接受血友病的基因诊断？
——血友病患者本人（确诊、质控）
——血友病患者的女儿（一定的携带者）
——患者直系亲属（母亲，姐妹）或母亲家系中的相关女性成员（外婆、姨妈、姨表姐妹及其子女）
——焦虑的家系成员
02 已故血友病患者家系，能做携带者基因检测吗？
首先必须提供明确的临床诊断证明，并提供肯定携带者血样（患者母亲或女儿）的前提下，可尝试行基因诊断，理论上可查出约85-90%血友病基因缺陷。若结果为阴性应注意患者自发突变的情况。（血友病A中约40%的患者为新发突变，血友病B中约30%为散发病例。）
03 产前基因诊断要怀孕多长时间去做？
因血友病基因诊断耗时较长（一般预留1-2个月时间），建议孕前先做好携带者检测，确定为携带者的，孕后可选择11周左右抽绒毛或18周左右抽羊水进行胎儿产前诊断。
04 血友病患者的妻子孕后可以做产前诊断吗？
不能。因为患者的后代如果是男孩，不会携带致病基因；是女孩则一定是致病基因携带者。这两种情况均不是严重致畸或致残的情况，所以不列入产前诊断的疾病范围。
若患者外带标本检测，应该携带血常规管2管/人，抽好混匀后以软布包裹固定，置于有冰袋的泡沫盒中，尽快送来医院。值得注意的是，约8%左右的血友病患者在现有技术条件下无法做出确切致病基因诊断的结果。鉴于血友病致病基因的复杂性和诊断技术的局限性，该病的基因诊断结果耗时较长。因此有产前诊断需求的，建议孕前或孕初尽早先做基因诊断。